Крупнейшее генетическое исследование, когда-либо проводившееся на эндометриоз выявил значительное перекрытие генов, связанных почти с дюжиной других болевых состояний, включая мигрень.
Полученные результаты могут открыть новую главу в исследованиях основных причин заболевания и возможных новых методов лечения.
Эндометриоз, или сокращенно эндометриоз, является очень распространенным воспалительным заболеванием, при котором ткань, похожая на слизистую оболочку матки, разрастается за пределы органа. Это основная причина хронической тазовой болихотя симптомы могут также включать желудочно-кишечные проблемы, проблемы с мочеиспусканием и постоянная усталость.
Что вызывает болезнь, изменяющую жизнь, остается более или менее загадкой, хотя первоначальные исследования предполагают наличие сильного генетического компонента. От 30 до 50 процентов эндодонтических случаев кажутся наследственными, и все же на сегодняшний день выявлено очень мало генетических факторов риска.
В настоящее время было проведено только 9 полногеномных ассоциативных исследований эндометриоза в популяциях европейского и восточноазиатского происхождения, и вместе эти данные идентифицируют около 19 генетических областей, связанных с заболеванием.
А метаанализвозглавляемый Университетом Квинсленда (UQ) в Австралии и Оксфордским университетом, в настоящее время более чем удвоил это число, доведя список подозреваемых до 42 человек.
В исследовании сравнивались геномы 60 000 женщин с эндометриозом и 700 000 женщин без этого заболевания. Следующее крупнейшее исследование по этому вопросу рассматривало только 17 000 случаев эндопротезирования.
«О причинах эндометриоза известно очень мало, но изучение генетики может дать нам ключ к пониманию биологических процессов, лежащих в основе его возникновения и прогрессирования». говорит молекулярный биолог Салли Мортлок из UQ.
Например, в предыдущих генетических исследованиях ученые связанный эндо факторы риска для других состояний с общими симптомами, такими как депрессия и желудочно-кишечные расстройства.
Текущее исследование еще раз проводит параллели между определенными генетическими областями, связанными с эндопротезированием, и другими состояниями, связанными с болью и воспалением, такими как мигрень, хроническая боль в спине, астма и остеоартрит.
По словам Мортлока, эти результаты должны позволить будущим исследователям уточнить, что на самом деле делают гены в этих конкретных областях. Эти знания могут затем помочь экспертам в разработке мишеней для новых эндодонтических методов лечения.
Например, генетическое совпадение эндодонтических и других болевых состояний может означать, что нервная система в некоторых случаях становится чрезмерно чувствительной к боли.
«Это делает людей, страдающих хронической болью, более склонными к другим видам боли». объясняет Мортлок.
«Возможно, в некоторых случаях нам нужно разрабатывать обезболивающие, а не гормональные препараты».
Тем не менее, уже известно, что многие гены, причинно связанные с риском эндометриоза, играют роль в сигнальных процессах, связанных с половыми гормонами. Другие связаны с развитием опухолей.
В 2022 году еще один изучать Автор Mortlock также обнаружил генетическую связь между эндометриозом и некоторыми типами яичников. рак.
Эта связь может помочь объяснить, почему у пациентов с эндопротезированием несколько выше вероятность развития рака яичников в более позднем возрасте, что, возможно, приводит к более эффективному лечению обоих состояний. Яичники, в частности, по-видимому, связаны с обширными эндо-травмами и рубцеванием.
Эндометриоз яичников в текущем исследовании имел тенденцию совпадать с более обширными случаями эндометриоза, которые, в свою очередь, имели более сильную генетическую основу.
«Эти результаты подтверждают гипотезу о том, что наличие эндометриоза может привести к боли из-за взаимосвязанной активации гормональных, иммунных и нейронных путей, как это наблюдается при других хронических болевых состояниях», — отмечают авторы исследования. писать.
В большинстве прошлых исследований эндометриоза рассматривались только женщины репродуктивного возраста, которые чаще всего страдают от этого заболевания. Учитывая, что текущее исследование было метаанализом, его объем был сужен предыдущими предположениями.
На самом деле эндо также может повлиять на женщин, у которых больше нет менструацийа также люди, которые не идентифицируют себя как женщины, и, в редких случаях, люди, назначенные мужчиной при рождении.
Внесение поправок в этот устаревший и гендерно-ориентированный взгляд может раскрыть еще больше информации о болезни, а также улучшить диагностику для всех.
В настоящее время среднестатистическая женщина может легко ждать до семи лет для эндодиагностики и людей которые не идентифицируют себя как женщины часто сообщают, что в результате их симптомы игнорируются или игнорируются.
Дело в том, что сегодня многие врачи не чувствую, что у них достаточно информации определить эндо или лечить его.
Симптомы заболевания многочисленны, часто измеряются субъективно и сильно различаются от человека к человеку. Единственный способ точно определить, есть ли у кого-то эндопротезирование, — хирургическое вмешательство.
Даже после того, как этот диагноз был поставлен, найти полезные методы лечения которые облегчают симптомы, не вызывая побочных эффектов или рубцовой ткани, являются постоянной проблемой для многих пациентов.
Хирургия и гормональная терапия являются наиболее распространенными методами лечения, предлагаемыми сегодня, но они не работают одинаково для всех. Некоторые исследователи подозревать это связано с тем, что эндопротезирование охватывает целый ряд подтипов, которые могут потребовать различных подходов к лечению.
Если это правда, то будущие генетические исследования будут иметь решающее значение для выявления различных путей возникновения эндометриоза и того, что с этим лучше всего делать.
Исследование было опубликовано в Генетика природы.